III JORNADA DE LA ESTRATEGIA DE ENFERMEDADES MINORITARIAS Y COMPLEJAS DE LAS ILLES BALEARS

Mesa 1: Pacientes con una Enfermedad Minoritaria nuestro gran reto
Moderadoras: Dra Teresa Bosch Rovira y Dra Catalina Nadal Martí. Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Son Espases.  

Ponentes:
Sra Antònia Expósito Perelló. (ATTRv).
Sra Raquel Callejón Hernández. (sdr Parkes Weber).
Padres paciente Aleix Bosch. (PIK3CA).
Padres paciente pediatría pendiente de confirmar. (encargada Dra Montse Pons).

Mesa 2: Actualización en genómica aplicada a Enfermedades Minoritarias. Situación en España y Baleares
Moderadora: Dra Icíar Martínez López. Coordinadora GENIB Unidad de Genética y Genómica de las Islas Baleares  

Ponentes:
Visión desde AEGH de la genómica en Enfermedades Minoritarias
Dra Belén Pérez González. Catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM). Vicepresidenta de la Asociación de Genética Humana (AEGH). Asesora genética del Ministerio de Sanidad.

La importancia del asesoramiento genético en la actualidad.
Dra Patricia Muñoz Cabello. Asesora genética. Servicio de Genética Clínica y Molecular. Hospital Vall d´Hebrón de Barcelona.

La genética clínica en Baleares: retos de futuro
Dr Fernando Santos Simarro. Genetista clínico. Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica (UDMGC). Hospital Universitario Son Espases.

Hacia un modelo más eficiente. WGS como prueba única
Dr Víctor Asensio Landa. Biólogo Molecular de la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica (UDMGC). Hospital Universitario Son Espases.

Mesa 3: El papel de la Dermatología en las Enfermedades Minoritarias 

Ponentes:
Dra Ana Martín Santiago, Dra Ana Francisca Bauzà Alonso. Servicio de Dermatología. Hospital Universitario Son Espases.
*Pendiente de las ponencias, casos clínicos ilustrativos por parte de Dermatología. Probablemente también habrá otros facultativos implicados.

Mesa 4: La transición a la vida adulta en los pacientes con patología crónica compleja infantil
Moderadora: Dra Monserrat Pons Rodríguez. Servicio de Pediatría (Unidad de Metabólicas). Hospital Universitario Son Espases  

Ponentes:
Presentación del protocolo de Transición a la vida adulta en los pacientes con patología crónica compleja infantil
Dra Mª Teresa Bosch Rovira. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Son Espases.

Los retos en la transición a la adolescencia en las Enfermedades Minoritarias.
Dra Laura Nofuentes Prieto. Gemma Alemany García-Carpintero. Servicio de Pediatría (Unidad PCCIN). Hospital Universitario Son Espases.

Mesa 5: La Atención Primaria y su papel fundamental en las E. Minoritarias
Moderadora: Dra Lucía Ugarriza Hierro. Especialista Medicina Familiar y Comunitaria. CS Camp Redó Palma de Mallorca.  Coordinadora del grupo de Enfermedades Minoritarias de IBAMFIC. 

Ponentes:
Dra Ana Martín Santiago, Dra Ana Francisca Bauzà Alonso. Servicio de Dermatología. Hospital Universitario Son Espases.
*Pendiente título ponencias y otros participantes ...

Mesa 6: La enfermedad de Gaucher. Importancia del diagnóstico precoz y tratamiento
Moderadora: Dra Ana Cañabate Figuerola. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Son Espases Dr Albert Pérez Montaña. Servicio de Hematología. Hospital Universitario Son Espases. 

Mesa 7: Proyecto UNICAS
Modera: Fco. De Borja García-Cosío Piqueras. Coordinador de la Estrategia de EPOC de las Illes Balears. Jefe de Servicio Neumología. HUSE.

Ponentes:
Sra Estefanía Serratusell Sabater. Subdirectora de Atención a la Cronicidad. Coordinación Sociosanitaria y enfermedades poco frecuentes. Servei de Salut de les Illes Balears.
Dr Amador Ruiz Torrejón. Coordinador autonómico de Sistemas de Información Asistenciales del Servicio de Salud de las Islas Baleares.
Dr Fernando Santos Simarro. Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica (UDMGC). Hospital Universitario Son Espases.

Mesa 8: Unidad de Enfermedades Minoritarias en un hospital de referencia de Irlanda. Mater Misericordiae University Hospital. Dublín
Moderadora: Dra Ana Cañabate Figuerola. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Son Espases.  

Ponentes:
Dra Orla Torrallardona Murphy y otro ponente pendiente. Servicio de Medicina Interna. Mater Misericordiae University Hospital. Dublín
Ponencias sobre: organización de la Unidad, Enfermedades Minoritarias más prevalentes atendidas …

Mesa 9: Poliposis hereditarias
Moderadora: Dra Paloma de la Torre Rubio. Servicio de Digestivo. Hospital Universitario Son Espases  

Ponente:
Dr José Reyes Moreno. Servicio de Digestivo. Hospital comarcal de Inca. Presidente de la Asociación Española contra el Cáncer (AECC) en las Islas Baleares.

Mesa 10: Acceso a los medicamentos Huérfanos
Moderadora: Dra Catalina Nadal Martí. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Son Espases.  

Ponente:
Sr Pere Ventayol Bosch. Servicio de Farmacia Hospitalaria. Hospital Universitario Son Espases.

Mesa 11: Inmunodeficiencias primarias. Claves para el diagnóstico precoz
Moderadora: Dra Mª Teresa Bosch Rovira. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Son Espases.  

Ponente:
Dr Jaume Pons de Ves. Servicio de Inmunología. Hospital Universitario Son Espases.

Mesa 12: Cardiopatías Familiares. Casos clínicos
Moderador: Dr Tomás Ripoll Vera. Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Son Llàtzer. Director científico del IdISBa.  

Ponente:
Dra Elena Fortuny Frau. Dra Montserrat Massot Rubio. Dr Carlos Miguel Veras Burgos. Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Son Espases.

Mesa 13: Presente y Futuro de las Enfermedades Minoritarias 

Ponente:
Dr Antoni Riera Mestre. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario de Bellvitge. Barcelona. Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL). Barcelona.
*Pendiente de confirmar

Mª Teresa Bosch Rovira, Catalina Nadal Martí, Ana Cañabate Figuerola, Icíar Martínez López, Monserrat Pons Rodríguez, Lucía Ugarriza Hierro, Laura Gallardo Alfaro, Eusebi J. Castaño Riera, Yolanda Muñoz Alonso.

Solicitada la acreditación a la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunitat Autònoma de les Illes Balears

Las inscripciones se realitzan exclusivamente a través de la página web http://planificaciosanitaria.caib.es
Persona de contacto: Sebastià Balle Mesquida, a/e serveideplanificaciosanitaria@dgpif.caib.es
Las plazas están limitadas al aforo de la sala.